Аутизм: у девочек он отличается

Аутизм у девочек

Аутизм затрагивает каждого 68-го ребёнка в Соединённых Штатах, но новейшие исследования предполагают, что нынешние методы диагностики упускают из виду девочек, а значит, в спектре находится ещё большее количество детей. Результаты поведенческих и нейровизуализационных исследований показывают, что аутизм у девочек проявляется иначе, чем у мальчиков. В частности, женщины с аутизмом по своим социальным способностям могут быть ближе скорее к типично развивающимся мальчикам, чем к обычным девочкам или мальчикам с аутизмом. Проводить диагностику у девочек с аутизмом может оказаться сложнее по нескольким причинам, включая то, что критерии диагностики разработаны в отношении мужчин, а также перекрытие такими диагнозами, как обсессивно-компульсивное расстройство или анорексия.

Когда Франсес была совсем маленькой, она поздно начала лепетать, ходить и говорить. Лишь в три года она стала откликаться на своё собственное имя. И хотя существовали намёки на то, что в её развитии было что-то не так, аутизм — последнее, что могли заподозрить её родители. «Она была очень общительным и весёлым, простым ребёнком», — говорит Кевин Пелфри, отец Франсес.

Пелфри — ведущий исследователь аутизма из всемирно известного Центра детских исследований Йельского университета. Но даже он не распознал состояние своей дочери, которую в конце концов диагностировали в возрасте около пяти лет. Сегодня Франсес Yale худенькая двенадцатилетняя девочка с веснушками и теплыми карими глазами как у её матери. Как и многие её ровесницы, она скромна, но при этом точно знает, чего хочет, а чего Yale нет. В обеденное время она и её младший брат Лоуэлл начинают ссориться совсем как типичные брат и сестра: «Мама, он меня пинает!»

Семилетний Лоуэлл получил диагноз «аутизм» гораздо раньше, в 16 месяцев. Их мама Пэйдж вспоминает, насколько отличался процесс диагностики у её детей. С Лоуэллом всё было просто. Но с Франсес они ходили от врача к врачу, где им только и говорили, что нужно просто наблюдать и ждать; или что у её задержек в развитии были различные причины, например, будто она не смотрит в глаза из-за косоглазия, которое потребует хирургического вмешательства в 20 месяцев. «Нам ставили множество диагнозов», — вспоминает она. — Нам говорили: "О, у вас девочка. Это не аутизм"».

На самом деле, критерии диагностики расстройства аутистического спектра (РАС) — состояния развития, при котором отмечаются социальные и коммуникативные трудности и повторяющиеся, негибкие модели поведения — основаны на данных, полученных почти исключительно из исследований мальчиков. Эти критерии, как полагают Пелфри и другие исследователи, могут пропускать многих девочек и взрослых женщин, поскольку их симптомы выглядят иначе. Исторически считалось, что это расстройство, по оценкам затрагивающее одного из 68 детей в США, встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, по крайней мере в четыре раза. Эксперты также полагали, что в среднем для девочек с аутизмом характерны более серьёзные симптомы, такие как умственная отсталость. Однако последние исследования предполагают, что оба этих утверждения могут быть неверны.

Многих девочек, как и Франсес, диагностируют очень поздно, потому что симптомы аутизма у женщин отличаются. Некоторые могут быть не диагностированы вовсе или получить такие диагнозы, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), и даже, как считают многие исследователи, анорексия. При изучении того, как проявляется расстройство у девочек, учёные сталкиваются с открытиями, которые могут перевернуть их представления не только об аутизме, но и о вопросах пола, и о том, как оба этих явления биологически и социально влияют на многие аспекты развития. Учёные также начинают находить способы удовлетворить уникальные потребности девочек и женщин в спектре.

У девочек он отличается

В последние годы учёные исследовали возможные объяснения неравномерности полового соотношения при аутизме. В процессе они обнаружили некоторые социальные и личностные факторы, способные помогать женщинам маскировать или компенсировать симптомы РАС лучше, чем это делают мужчины, а также биологические факторы, которые могут изначально предотвращать развитие данного состояния. Исследования также выявили предубеждения в способах диагностики расстройства.

Исследование 2012 года, проведённое когнитивным нейробиологом Франческой Хаппе и её коллегами из Королевского колледжа Лондона, сравнило проявление черт аутизма и наличие официальных диагнозов в выборке из более чем 15 000 близнецов. Они обнаружили, что если мальчики и девочки обладают аналогичным уровнем аутичных черт, то девочкам необходимо иметь больше поведенческих проблем или значительную умственную отсталость (или и то, и другое), чтобы быть диагностированными. Эти данные указывают, что врачи пропускают множество девочек, находящихся на более лёгком конце аутистического спектра, который ранее был обозначен как «синдром Аспергера».

В 2014 году психолог Томас Фрейзер и его коллеги из Кливлендской клиники провели оценку 2 418 аутичных детей, из которых 304 были девочками. Они также обнаружили, что у диагностированных девочек оказался низкий IQ и серьёзные проблемы поведения. Также девочки имели меньше признаков (или, возможно, они были менее очевидны) «ограниченных интересов» — интенсивных фиксаций на определённых предметах, таких как динозавры или фильмы Диснея. Подобные интересы зачастую становятся ключевым диагностическим фактором для менее тяжёлого конца спектра, но использованные в диагнозе примеры часто включают стереотипно «мужские» интересы, такие как расписания поездов или числа. Другими словами, Фрейзер обнаружил ещё одно доказательство тому, что девочек упускают из вида. А исследование 2013 года показало, что, как и Франсес, большинство девочек получают диагноз «аутизм» позже, чем мальчики.

Пелфри находится в растущей группе исследователей, которые хотят понять, чему биологические половые и гендерные роли могут научить нас в вопросах аутизма — и наоборот. Его заинтересованность в аутизме является и профессиональной, и личной. Из троих его детей только средний сын — обычный. Пелфри шутит, что у Кеннета классический «синдром среднего ребёнка», и сетует, что его брату и сестре «сойдёт с рук убийство, потому что они могут списать всё на аутизм».

Сейчас Пелфри возглавляет сотрудничество с исследователями из Гарвардского университета, Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и Вашингтонского университета с целью провести крупное исследование девочек и женщин с аутизмом, участники которого будут наблюдаться на протяжении жизни с детства до раннего зрелого возраста. Как заявляет Пелфри, исследователи хотят «каждую крупицу клинической информации, которую мы можем получить, потому что мы не знаем, что должны искать». Поэтому они также просят участников и членов их семей предлагать возможные области исследования, поскольку они непосредственно знают, что является наиболее полезным и наиболее проблематичным.

В этом исследовании девочек сравнят с аутичными мальчиками, а также сравнят типично развивающихся детей обоих полов, используя снимки мозга, генетическое тестирование и другие инструменты. Такое сравнение может помочь исследователям выявить, какие отличия в развитии обусловлены аутизмом в противовес полу, а также влияет ли сам аутизм на половые различия в мозге и как социальные и биологические факторы взаимодействуют при возникновении гендерно-типичного поведения.

В своём предварительном исследовании Пелфри уже обнаружил занимательные отличия аутичных девочек. «Самое необычное, что мы выяснили — всё, что, как нам казалось, мы знали в отношении функционального развития мозга — неверно», — говорит он. «Всё, что мы считали верным об аутизме, по-видимому, верно лишь для мальчиков». Например, многие исследования показывают, что мозг мальчиков с аутизмом зачастую обрабатывает социальную информацию типа движений глаз и жестов, используя области мозга, отличные от тех, что использует мозг обычных мальчиков. «Это было большой находкой в области аутизма», — говорит Пелфри. Но это не подтвердилось у девочек, по крайней мере по неопубликованным данным, собранным его группой исследователей на сегодняшний день.

Пелфри обнаружил, что девочки с аутизмом в самом деле отличаются от других девочек тем, как их мозг анализирует социальную информацию. Однако они не похожи и на мальчиков с аутизмом. Вместо этого, мозг аутичных девочек выглядит как мозг обычных мальчиков того же возраста, имея сниженную активность в тех зонах, которые обычно связаны с социализацией. «По сравнению с типично развивающимися девочками, их показатели всё же снижены», — говорит Пелфри, но демонстрируемый ими уровень мозговой активности у мальчика может быть не сочтён «аутичным». «Всё, что мы наблюдаем в отношении мозга, похоже, следует этому принципу», — добавляет он. Иными словами, мозг девочки с аутизмом может быть больше похож на мозг типичного мальчика, чем на мозг мальчика с аутизмом.

Небольшое поведенческое исследование, проведённое Джейн МакГилливрэй и её коллегами из университета Дикина в Австралии и опубликованное в 2014 году, приводит данные в поддержку этой идеи. МакГилливрэй и её коллеги сравнили 25 аутичных мальчиков и 25 аутичных девочек с тем же числом типично развивающихся детей. В плане качества дружбы и эмпатии аутичные девочки были оценены на тот же уровень, что и типично развивающиеся мальчики, но ниже, чем типично развивающиеся девочки.

Пелфри считает, что аутизм также подчёркивает разницу в нормальном развитии мальчиков и девочек. Половые гормоны, говорит он, «влияют практически на каждую структуру и каждый процесс, который может вас интересовать». Хотя мальчики в основном созревают гораздо позже девочек, разница в развитии мозга, по-видимому, является довольно большой — еще больше, чем разница в поведении.

Маскировка аутизма

Дженнифер О`Тул, автор и основатель сайта и компании Asperkids Web, не была диагностирована до тех пор, пока не выяснилось, что её муж, дочь и сыновья находятся в спектре. Внешне она вовсе не выглядит аутичной. В Брауновском университете она была чирлидершей и участницей женского общества, а её парень был президентом братства.

Но изнутри всё виделось иначе. Социальная жизнь вовсе не была для неё естественной. Ей пришлось использовать свой недюжинный ум, чтобы научиться превосходно подражать и играть роль, но приложенные к этому усилия зачастую просто истощали её. С того времени, как в три года она научилась читать, и на протяжении всего детства в программах для одарённых детей О`Тул изучала людей так же, как другие изучают математику. Затем она копировала их — заучивала то, что большинство людей на детской площадке впитывало естественным путём, только через ненасытное чтение романов и последствия многих неловких оплошностей.

История О`Тул отражает способность человека компенсировать нарушения развития и указывает на ещё одну возможную причину того, почему женщин с аутизмом можно легко упустить из виду. Девочки могут обладать большими возможностями скрывать свои симптомы. «Если вы будете судить лишь на основе внешнего поведения, то можете не заметить, что с человеком может быть что-то не так, — говорит Саймон Барон-Коэн, психопатолог в области развития из Кембриджского университета. — Нужно больше опираться на то, что находится под поверхностью, и прислушиваться к их опыту, чем смотреть на то, как они представляют себя миру».

Клинический опыт показывает, что навязчивое стремление О`Тул к чтению и поиску правил и закономерностей социальной жизни больше характерно для девочек с аутизмом, чем для мальчиков. Аутичные мальчики иногда совсем не беспокоятся о том, есть у них друзья или нет. Фактически, некоторые диагностические руководства указывают на отсутствие интереса в социализации. И всё же аутичные девочки обычно проявляют гораздо большее желание вступать в контакт.

Кроме того, девочки и мальчики с аутизмом играют по-разному. Исследования показывают, что аутичные девочки демонстрируют меньше повторяющегося поведения, чем мальчики, и, как предполагается результатами исследования Фрейзера и его коллег от 2014 года, девочки с аутизмом зачастую не имеют таких интересов, которыми обладают стереотипные мальчики с аутизмом. Вместо этого их предпочтения и времяпровождение больше похожи на то, что наблюдается у других девочек.

Например, одержимость Франсес Пелфри персонажами Диснея и куклами American Girl может выглядеть довольно типично, не аутично. О`Тул помнит, что навязчиво расставляла своих кукол Барби. Более того, хотя аутизм зачастую характеризуется отсутствием притворной игры, исследование обнаружило, что в случае девочек это не всегда является верным.

И здесь они тоже могут камуфлировать свои симптомы. Поведение О`Тул, вероятно, казалось родителям обычной игрой понарошку, поскольку она инсценировала свадьбу кукол Барби совсем как другие маленькие девочки. Но вместо того чтобы воображать себя невестой, О`Тул на самом деле создавала статические визуальные сцены, а не сюжетные линии.

Также, в отличие от мальчиков, разница между типичным и аутичным развитием у девочек может лежать не столько в природе их интересов, сколько в уровне их интенсивности. Такие девочки могут отказываться говорить о чём-то другом или соблюдать очерёдность в разговоре. «Слова для описания женщин в спектре сводятся к слову "слишком"», — говорит О`Тул. «Слишком много, слишком сильно, слишком чувствительно, слишком это, слишком то».

Она описывает, как сенсорные отличия — её могут перегружать толпы людей и беспокоить громкие звуки и определённые текстуры — и социальная неловкость заставляют её выделяться. В её жизни господствовала тревога. Говоря о людях в спектре в целом, О`Тул утверждает: «Нет и минуты, когда мы не чувствуем тревоги хоть на самом малом уровне, обусловленной, как правило, сенсорными или социальными трудностями».

Повзрослев, О`Тул перевела свою аутичную зацикленность в другую область, к которой общество зачастую направляет женщин: диеты и культуру тела, приправленную изрядной долей перфекционизма. «Раньше у меня была электронная таблица, куда я записывала, сколько калорий, сколько грамм этого, того, сего [я могла съесть]», — рассказывает она. Развившаяся в результате анорексия была настолько тяжёлой, что в 25 лет ей пришлось лечь в больницу.

В середине 2000-х группа исследователей под руководством психиатра Джанет Трэжер из Королевского колледжа Лондона начала исследовать идею о том, что анорексия может быть одним из способов, которым аутизм проявляется у женщин и из-за которого у них остаётся меньше шансов быть идентифицированными как аутичные. «Здесь обнаруживается поразительное сходство когнитивных профилей», — говорят исследователь пищевых расстройств Кейт Чантурия и коллеги Трэжер из Королевского колледжа Лондона. Как люди с аутизмом, так и люди с анорексией склонны быть ригидными, ориентированными на детали и чувствительными к переменам.

Более того, поскольку многие люди с аутизмом считают некоторые вкусы и текстуры пищи крайне неприятными, они зачастую начинают следовать строго ограниченным диетам. Некоторые исследования указывают на связь между анорексией и аутизмом: в 2013 году Барон-Коэн с коллегами дали оценку группе из 1 675 девочек-подростков, 66 из которых имели анорексию, измерив у них степень выраженности различных черт аутизма. Исследование показало, что женщины с анорексией обладают более высоким уровнем этих черт в сравнении с обычными женщинами.

Никто не утверждает, что большинство женщин с анорексией также имеют аутизм. Показатели распространённости РАС по результатам метаанализа, проведённого Чантурией и её коллегами в 2013 году, составляют около 23 процентов — это гораздо выше, чем в целом среди населения. Всё это указывает на то, что некоторые из «пропавших девочек» в спектре могут получить диагноз «пищевое расстройство» вместо диагноза «аутизм».

Кроме того, поскольку аутизм и СДВГ зачастую проявляются одновременно — и также потому, что люди с диагностированным СДВГ склонны иметь больше аутичных черт, чем обычные люди — девочки, которые легко отвлекаются или гиперактивны, могут получить ярлык «СДВГ», даже если «аутизм» является в их случае более подходящим. Обсессивно-компульсивное поведение, ригидность и страх перемен также проявляются у людей как с аутизмом, так и с ОКР, поэтому можно предположить, что аутичные женщины могут быть скрыты в этой группе.

Двойные стандарты

Хотя молодых женщин сравнительно «легко» диагностировать, они сталкиваются с множеством проблем на пути своего развития — особенно в социальном плане. Так было и у Граньи. Её мама, Мэгги Халлидэй, росла в большой ирландской семье и очень рано заметила, что её третий ребёнок, Гранья, отличалась от других. «Ей было всего несколько месяцев, когда я поняла, что с ней что-то не так, — говорит Халлидэй. — Ей не нравилось, когда её держали или обнимали. Она становилась словно мёртвым грузом и её было просто невозможно поднять».

Несмотря на то, что результаты IQ тестов Граньи ниже нормы, они не отражают должным образом её возможности и нарушения. На сегодня интересами Граньи-подростка являются бойз-бэнды и музыкальный театр. Несмотря на свою невероятную застенчивость, она просто расцветает на сцене и очень любит петь. «Когда ей присылают текст спектакля, в котором она занята, уже через неделю она знает наизусть реплики каждого актёра и все песни в партитуре», — рассказывает Халлидэй.

Из-за генетического заболевания Гранья имеет маленький рост: 47 дюймов. «С половиной», — настаивает она. Хотя она довольно лаконична и не стремится сама начинать разговор, она часто улыбается и явно заинтересована в общении. Она тщательно взвешивает каждое своё слово. Например, когда её спросили, не считает ли она, что аутичные девочки более социальны, чем мальчики с аутизмом, Гранья ответила: «Может быть, некоторые», — не желая обобщать.

Конечно, подростковый возраст является нелёгким для многих, но он особенно труден для аутичных девочек. Многим удаётся справиться с более простым типом дружбы в начальной школе, но они могут зайти в тупик, столкнувшись с «плохими девчонками» более старшего возраста и тонкостями флирта и свиданий. Более того, половое созревание включает в себя такие непредсказуемые изменения, как развитие груди, перепады настроения и менструацию — и некоторые вещи аутичные люди могут ненавидеть ещё больше, чем изменения без предупреждения. «Ей хотелось бы иметь парня — поэтому она увлекается бойз-бэндами», — говорит Халлидэй, добавляя, что Гранья может не понимать, что на самом деле значат такие отношения.

К несчастью, аутичная склонность быть прямолинейным и понимать вещи буквально может подвергать аутичных девочек и женщин опасности стать жертвами сексуальной эксплуатации. Сама О`Тул пострадала от насильственных отношений, и она говорит, что эта проблема является «хронической» среди женщин в спектре, в основном потому, что многие из них остро осознают свою социальную изоляцию. «Когда чувствуешь, что тебя очень сложно любить, ты полюбишь и за крохи», — говорит она.

Из-за этого аутизм для женщин может быть более болезненным. Те аутичные люди, которые не заинтересованы в социальной жизни, возможно, не слишком одержимы тем, что они теряют — но те, кто хочет общаться, но не может, терзаемы своим одиночеством. Исследование, опубликованное в 2014 году Барон-Коэном и его коллегами, обнаружило, что 66% взрослых людей с более мягкой формой РАС (так называемым синдромом Аспергера) сообщали о суицидальных мыслях — этот показатель почти в 10 раз выше, чем среди всего населения. Доля женщин, составлявших одну треть в этой выборке, достигала 71 процент.

До самого недавнего времени аутичным девочкам были доступны немного источников помощи в преодолении этих трудностей. Сейчас исследователи и специалисты начинают заполнять эти пробелы. К примеру, Рене Джеймисон, ассистирующий клинический профессор медицинского центра Канзасского университета, организовала в Канзас-Сити программу под названием «Girls Night Out». Эта программа призвана помочь девочкам пройти через подростковый период и направлена на конкретные проблемы, к примеру, вопросы соблюдения гигиены и выбора одежды. Хотя такой акцент кажется банальностью или уступкой гендерным стереотипам, на самом деле неспособность решать такие «поверхностные» вопросы может создать проблемы в повседневной жизни и ограничить независимость.

Как говорит Джеймисон, даже очень умные девочки в спектре могут испытывать сложности с мытьём головы, использованием дезодоранта и выбором подходящей одежды. В одних случаях это связано с сенсорными особенностями, в других трудности могут возникнуть из-за сложностей при следовании определённой последовательности действий для результата, который человек считает неважным. «Когда Гранья была в седьмом классе, мне пришлось сказать ей, что не носить лифчик — противозаконно», — рассказывает Халлидэй о своей дочери, которая считала лифчики неудобными. Гранья также не хотела использовать дезодорант — говорила (почти безусловно точно), что мальчики пахнут хуже.

Группа «Girls Night Out» проводит время самыми разнообразными способами, начиная от окрашивания ногтей и заканчивая занятиями спортом. Обычные девочки получают в школе зачёт за волонтёрство, занимаясь наставничеством и болтая о мальчиках и других вещах, которые девочки могут не захотеть обсуждать со взрослыми. «Одна из вещей, над которой мы усиленно работаем — убедить их попробовать что-нибудь новое для того, чтобы узнать, что им может понравиться», — говорит Джеймисон.

Организация «Felicity House» открылась в 2015 году в Нью-Йорке. Основатели заявляют её как первый общественный центр для женщин в спектре. Спонсируемая «Simons Foundation», организация занимает несколько этажей впечатляющего особняка времён Гражданской войны, расположенного рядом с парком Грамерси. Центр проводит занятия и общественные мероприятия, чтобы аутичные женщины могли познакомиться и оказать помощь друг другу. Пять аутичных женщин, которые помогли основать «Felicity House», встретились за несколько недель до открытия, чтобы обсудить жизнь в спектре. Только две из них были диагностированы в детстве: одной поставили диагноз «синдром Аспергера», другой, по её словам, «СДВГ с аутичными тенденциями». Что касается других трёх женщин, две из них страдали от депрессии ещё до того, как получили диагноз во взрослом возрасте.

26-летняя Эмили Брукс — писатель, она также получает степень магистра в исследованиях инвалидности в Городском университете Нью-Йорка. Она определяет себя как гендер-квир и полагает, что гендерные нормы могут вызывать много проблем для людей в спектре. Она отмечает (к широкому согласию), что мальчикам предоставляется гораздо большая свобода в отклонении от социальных ожиданий. «Если парень делает что-то социально неприемлемое… то его друзья могут иногда даже поддержать такое его поведение», — говорит она, добавляя, что «девочки-подростки отвернутся от вас, если вы сделаете что-то не так».

Художница Лейроника Хокинс, нарисовавшая комикс о синдроме Аспергера, столкнулась также с социальными знаками, связанными с расой. «Дело не только в том, что я женщина в спектре. Я — чёрная женщина в спектре, и мне приходится иметь дело с социальными сигналами, которые другим людям позволено игнорировать», — говорит она. Также она думала, что женщин «вероятно, сильнее наказывают за то, что мы не ведём себя так, как следует. Я постоянно слышала, что женщины социально осознают нужды других, но в большинстве случаев это не обо мне… Я чувствую, будто на меня принуждают быть такой».

Из-за подобных ожиданий общество менее терпимо к необычному поведению — и не только в пределах старшей школы. Многие женщины рассказывают о сложности удержаться на работе (а не устроиться), несмотря на превосходную квалификацию. «Это можно наблюдать на факультетских собраниях даже среди высокоуровневых академических департаментов, — говорит Пелфри из Йельского университета. — Парням всё ещё позволяется гораздо, гораздо больше».

С ростом осведомлённости об аутизме женщины и девочки получают всё больше шансов быть диагностированными; новое поколение, несомненно, имеет значительные преимущества по сравнению с прошлыми. Но ещё очень многие исследования необходимо закончить для того, чтобы разработать более качественные диагностические инструменты, учитывающие гендерные отличия. Тем временем, возможно, опыт женщин с аутизмом научит нас быть более терпимыми к социально неумелому поведению у женщин — или менее терпимыми к таковому у мужчин. В любом случае, ясно, что лучшее понимание аутизма у девочек просто необходимо для распознавания этого состояния. А в процессе это может осветить новые грани типичного поведения и способы, которыми гендерные аспекты влияют на социальный мир.

Защищённый пол

Саймон Барон-Коэн, профессор-психопатолог в области развития и директор Центра исследования аутизма Кембриджского университета, помогал в разработке нескольких крупных теорий, которые направляют нынешние взгляды на аутизм. Одна из таких гипотез (которую он продолжает проверять) — теория «экстремально мужского мозга», впервые появившаяся в литературе в 2002 году. Идея состоит в том, что аутизм вызывает воздействие на эмбрион большим, чем должно быть в норме, количеством мужских гормонов, например тестостероном. Это явление формирует тип мышления, который более сосредоточен на «систематизации» (понимании и категоризации объектов и понятий), чем на «сочувствии» (учитывании социальных взаимодействий и взглядов других людей).

Другими словами, аутичный тип мышления может быть сильнее в областях, в которых, в среднем, преуспевают мужчины — и слабее в областях, где, опять же обобщая, женщины имеют преимущество. (Конечно, когда речь идёт об отдельных личностях, такие обобщения ничего не могут сказать о возможностях и способностях конкретного мужчины или конкретной женщины, а также не могут сказать, действительно ли отличия отражают неизменную биологию, а не культуру.)

Многочисленные новейшие исследования поддерживают идею Барон-Коэна. В 2010 году он и его коллеги обнаружили, что те мужчины, чьи эмбрионы подвергались воздействию большего количества тестостерона в околоплодных водах, склонны в будущем иметь больше аутичных черт. Исследование 2013 года, проведённое в соавторстве с Барон-Коэном его коллегой из Кембриджа Мэн Чуан Лай, показало, что различия в снимках мозга детей с аутизмом наиболее часто обнаруживаются в областях, которые, как правило, варьируются в зависимости от пола.

В 2015 году Барон-Коэн и его коллеги опубликовали результаты анализа большой группы образцов околоплодных вод из Дании, связанных с регистрами психического здоровья по населению. Они выяснили, что диагноз «аутизм» у мальчиков связан с повышенным уровнем эмбрионального тестостерона и ряда других гормонов, но первая когорта тестируемых включала слишком мало девочек, поэтому позднее они проанализировали других новорождённых, чтобы посмотреть, окажутся ли результаты одинаковыми. Новые доказательства поступили от большого шведского исследования, опубликованного в том же году. Оно обнаружило, что риск рождения ребёнка с аутизмом у женщин с синдромом поликстозных яичников (эндокринное нарушение, сопровождающееся повышенным уровнем мужских гормонов) выше на 59 процентов.

Некоторые учёные (включая Барон-Коэна) полагают, что на теории экстремально мужского мозга история заканчивается. Но при взгляде на типичные сильные стороны женщин возникает другая идея. Если наличие женских гормонов и структуры мозга по женскому типу повышает способность читать эмоции других людей и делает социальные аспекты более очевидными, вероятно, потребуется большее количество генетических или средовых «ударов» для изменения потенциала до уровня, при котором аутизм будет диагностирован. Эта идея известна также как гипотеза «защищённых женщин».

Некоторые исследования в данном направлении показали, что в семьях, где дочери затронуты аутизмом, наблюдается больше мутаций, известных как «вариация числа копий генов», чем в семьях, где затронуты только мальчики. Исследование 2014 года, проведённое генетиком Себастьеном Жакмоном и его коллегами из Лозаннского университета в Швейцарии, обнаружило, что у женщин с аутизмом количество вариаций числа копий генов было на 300 процентов больше, чем у мужчин.

Если одна из этих гипотез (или обе) верны, то в спектре всегда будет больше мальчиков, чем девочек. «Я полагаю, что когда мы научимся очень хорошо определять аутизм у женщин, всё равно останется этот перекос в сторону мужчин», — говорит Барон-Коэн. «Он просто будет не так выражен, как четыре к одному. Скорее, будет около двух к одному».

Представленный выше материал — перевод текста "Autism — It's Different in Girls".