Ген риска аутизма связан с сенсорными перегрузками

Новое исследование может помочь объяснить, как мутация в специфическом гене вызывает гиперчувствительность к звукам, испытываемую многими людьми, страдающими от расстройств аутического спектра (РАС).

Исследователи обнаружили, что если предполагаемый ген аутизма — PTEN — отключён в центре обработки звуков в мозгу у мышей, входные сигналы аномально усиливаются вне зависимости от того, далеко или близко расположен их источник.

"Уже давно предполагается, что расстройства аутического спектра (РАС) возникают из-за частичного нарушения дальнодействующих связей в мозгу в процессе развития", — поясняет ведущий автор исследования Энтони Задор, доктор медицинских наук, невролог из лаборатории Колд Спринг Харбор в Нью-Йорке. "Наш вывод о том, что PTEN-дефицитные нейроны получают более сильные входные сигналы, даёт основания полагать, что один из способов, по которому это нарушение может быть вызвано, состоит в усилении сигнала". Данное исследование, профинансированное Autism Speaks и Национальными институтами здравоохранения США, опубликовано в "Journal of Neuroscience".

"Это волнующее исследование, которое даёт возможность понять, почему некоторые люди с аутизмом страдают от слуховой гиперчувствительности, — говорит главный научный сотрудник Autism Speaks Гэри Доусон, Ph.D. — Поскольку мы обнаружили биологическую основу этого распространённого симптома, мы вплотную подошли к разработке эффективных методов лечения, которые могут помочь тем, кто борется с ним".

Хотя РАС могут возникать из-за мутаций в любом из десятков генов-кандидатов, гиперчувствительность к звукам является частым симптомом. Слуховой центр мозга (слуховая зона коры) играет решающую роль во внимании и восприятии звуков и речи. Он также имеет связи с другими важными областями мозга, включая те, которые обрабатывают другие виды сенсорной информации. По этим причинам слуховая зона коры представляет собой объект исследований, направленных на понимание того, как изменения в мозговых цепях вносят вклад в симптомы РАС.

Мутации PTEN были обнаружены у лиц, страдающих как аутизмом, так и крайней макроцефалией (увеличением объёма мозга). В предыдущих исследованиях было найдено, что утрата PTEN при опытах на животных ведёт к росту размеров клеток мозга, а также взаимосвязей между клетками мозга.

Используя взрослых мышей, группа Задора отключала ген PTEN в выбранных частях слуховой зоны коры, оставляя в то же время этот ген нетронутым в соседних мозговых клетках. Затем они оценили эффект путём стимулирования активности клеток мозга в слуховой зоне коры. Результатом оказались аномально сильные сенсорные сигналы, вне зависимости от того, пришёл ли входной стимул от близкого или удалённого источника.