диагностика

Прежде чем углубляться в наиболее устоявшиеся и признанные этиологические теории последних 30 лет, нужно дополнительно рассмотреть кранио-церебральные характеристики людей с диагностированным аутизмом. Несколько исследований показали, что окружность черепа у аутичных детей дошкольного возраста значительно больше из-за увеличенного количества белого и серого вещества. В частности, было обнаружено, что существенный рост мозга происходит в первый год жизни.

В последние десятилетия задача поиска нейробиологических причин аутизма встречалась с энтузиазмом. Разница между искусственным и человеческим интеллектом в конечном итоге может быть обобщена следующим образом. Если искусственный интеллект экспоненциально эффективен в поиске ответов среди невообразимого массива доступных данных, то человеческий интеллект – единственный, способный к творчеству, то есть единственный, способный задавать вопросы. Это следует учитывать не только в рамках обсуждаемой нами темы, но и потому, что способность задавать вопросы в конечном счёте является движущей силой исследований и открытий.

Диапазон факторов, которые следует учитывать, огромен. Где следует ожидать обнаружения аномалии? На уровне отдельных нейронов? На уровне специализированной системы мозга, отвечающей за движение, зрение, слух или язык? Или следует изучать взаимосвязи между этими системами, а не их сами? Следует ли сосредоточиться на конкретных нейрохимических системах передачи сигнала?

Расширенный фенотип аутизма (РФА) описывает субклинический диапазон проявления аутичных черт. Это означает, что они недостаточно выражены для постановки диагноза расстройства аутистического спектра. Для постановки диагноза РАС должны выполняться определённые критерии в плане социального взаимодействия, вербальных и невербальных проявлений, взаимоотношений, поведения и сенсорики. Однако люди с РФА могут обладать аутичными чертами, относящимися к нескольким или даже ко всем этим категориям, и при этом почти или вовсе не нуждаться в поддержке. В данной статье описывается расширенный фенотип аутизма и ассоциированные с ним особенности. В ней также обсуждается, как выявить РФА и чем он отличается от аутизма.

Лёгкий аутизм — это неофициальный термин, обычно обозначающий диагноз расстройства аутистического спектра 1-го уровня. У людей с лёгким аутизмом менее заметны аутичные черты (которые они часто маскируют) и невысокая потребность в поддержке. Однако они могут испытывать проблемы с социальным взаимодействием, чтением социальных сигналов, пониманием языка тела и расшифровкой мимики. Поскольку эти признаки могут быть едва заметны, лёгкий аутизм нередко упускают при проведении ранних скринингов в детстве. В результате этих людей, как правило, диагностируют в более старшем возрасте, а возможно и во взрослой жизни. В данной статье обсуждается лёгкий аутизм у взрослых и детей. В ней описываются признаки аутизма с низкой потребностью в поддержке, как их часто упускают из виду и как в конечном итоге их можно диагностировать.

Меня зовут Юлиана, мне 22 года. О том, что я в спектре, узнала в 19 лет. Этот путь был слишком извилистый. Однако осознание своей аутичности — лучшее, что произошло со мной за всю жизнь.

Хотя аутизм не так легко диагностировать и его проявления варьируются, довольно поразительно, как часто врачи не замечают признаки аутизма у девочек. По данным Национального аутистического общества (NAS), самое современное соотношение диагностируемых мальчиков и девочек составляет 3:1. Исследователи из Дании в 1995 году обнаружили соотношение 8:1, но к 2010 году оно стало 3:1 (согласно работе, опубликованной в журнале Journal of Autism and Developmental Disorders).

Прошло почти 80 лет с момента описания аутизма Лео Каннером и сходного состояния, которое позже назовут по его фамилии, Гансом Аспергером. Минуло почти 100 лет работам Груни Сухаревой, которые современные исследователи относят к, вероятно, одному из первых описаний аутизма. По иронии судьбы работы Груни Сухаревой, в частности о девочках с аутизмом, как и сами девочки и женщины с аутизмом, долгое время оставались невидимками в истории аутизма.

В 2013 году в 5-м издании "Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам" (DSM-5), "библии" диагностов Соединённых Штатов и ​​Австралии, диагноз "синдром Аспергера" перестал быть отделённым от аутизма. В 2019 году Всемирная организация здравоохранения последовала этому примеру и внесла аналогичные изменения в собственные диагностические рекомендации — Международную классификацию болезней.

Авторы обосновали изменение клиническими соображениями, отметив, например, противоречия в диагнозах. Но оно оказало влияние не только на медицинских работников, руководствующихся этими критериями. Что же перемены означали для людей, которым диагностировали синдром Аспергера до внесения изменений?

Большую часть своей жизни Барни Энглисс всеми силами пытался вписаться в общество. В возрасте 49 лет он наконец-то получил диагноз, который помог ему понять причину.