Лиза Джо Руди: "Что такое расширенный фенотип аутизма?"

Расширенный фенотип аутизма (РФА) описывает субклинический диапазон проявления аутичных черт. Это означает, что они недостаточно выражены для постановки диагноза расстройства аутистического спектра.

Концепция РФА — расширенного фенотипа аутизма — является дискуссионной. Одни аутичные самоадвокаты и эксперты считают, что она конфликтует с моделью нейроразнообразия, другие — что находится в согласии с ней.

Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должны выполняться определённые критерии в плане социального взаимодействия, вербальных и невербальных проявлений, взаимоотношений, поведения и сенсорики. Однако люди с РФА могут обладать аутичными чертами, относящимися к нескольким или даже ко всем этим категориям, и при этом почти или вовсе не нуждаться в поддержке.

В данной статье описывается расширенный фенотип аутизма и ассоциированные с ним особенности. В ней также обсуждается, как выявить РФА и чем он отличается от аутизма.

Каковы характеристики расширенного фенотипа аутизма?

Фенотип — это набор наблюдаемых характеристик или признаков. Люди с расширенным фенотипом аутизма обладают аутичными чертами, не слишком существенно влияющими на качество их жизни.

РФА — это не официальный диагноз. Это, скорее, описание набора черт. У каждого человека такие черты могут проявляться по-разному.

У людей с РФА имеются социальные, невербальные, вербальные, поведенческие, сенсорные и отношенческие признаки аутизма, но их недостаточно для постановки диагноза расстройства аутистического спектра. Такие люди чаще всего выглядят как нейротипики (не-аутисты) и почти или полностью не нуждаются в поддержке.

Проявления и черты расширенного фенотипа аутизма могут включать в себя:

• трудности с вербальной и невербальной коммуникацией,
• задержку речевого развития в детстве,
• склонность к ригидности, например потребность в рутине,
• отстранённость,
• чрезмерную или недостаточную сенсорную чувствительность,
• зацикленность на специфических интересах.

Чем отличается РФА от аутизма?

В отличие от официального диагноза аутизма, для которого должны соблюдаться определённые критерии, диапазон проявлений РФА гораздо шире. И черты РФА, и черты аутизма проявляются в течение первого года жизни.

РАС vs. РФА

В настоящее время невозможно надёжно различить РФА и так называемый "высокофункциональный" аутизм. Это ведёт к скептицизму в отношении легитимности РФА как отдельного от РАС состояния.

Возможно, это связано с маскировкой — стратегией совладания, которую используют аутисты, чтобы выжить в мире, где существует эйблизм. Маскировка — буквально сокрытие или подавление аутичных черт — может способствовать тому, что клинически аутичная персона будет выглядеть как представитель РФА. Это приводит к упущенному диагнозу аутизма.

Что такое женский фенотип аутизма?

Аутизм чаще диагностируется у людей, которым при рождении был приписан мужской пол. Как предполагают исследователи, это связано с тем, что черты аутизма могут проявляться иначе у людей, которым при рождении был приписан женский пол, отчего врачи их не замечают. Это называется женским фенотипом аутизма, и его незаметность может быть обусловлена лучшей способностью женщин к маскировке.

Как диагностируют расширенный фенотип аутизма?

Расширенный фенотип аутизма — это не официальный диагноз. Чтобы оценить наличие у вас признаков РФА, ваш лечащий врач или психиатр может попросить вас заполнить тесты, например Шкалу социальной отзывчивости (Social Responsiveness Scale) или Опросник расширенного фенотипа аутизма (Broad Autism Phenotype Questionnaire, BAPQ).

Опросник расширенного фенотипа аутизма представляет собой список из 36 вопросов о социальном, вербальном, невербальном и ограниченном или повторяющемся поведении. Каждый пункт снабжён оценочной шкалой, которая помогает идентифицировать черты РФА.

Можно пройти тест самостоятельно или заполнить его с помощью врача. В данном опроснике просят оценить по шкале от 1 до 5 баллов справедливость таких утверждений, как:

• Мне нравится быть среди людей.
• Мне сложно высказываться без заминок.
• Я чувствую себя комфортно при неожиданных изменениях в планах.
• Я говорю с людьми скорее для получения информации, а не ради общения.

К сожалению, результаты подобных оценочных опросников могут сильно варьироваться. Поскольку РФА не является официальным диагнозом, бывает трудно определить, есть ли он у человека.

Взаимодействие с медицинским учреждением или специалистом по психическому здоровью, которого вы знаете и которому доверяете, может помочь вам лучше понять свои особенности или обстоятельства, с которыми вы сталкиваетесь.

Могут ли вам диагностировать аутизм, если у вас есть РФА?

Признаки аутизма способны проявиться в течение первого года жизни. У аутичного человека могут быть черты РФА, которые в раннем возрасте не достигают уровня РАС.

Позже, когда сложности в учёбе или на работе станут серьёзнее, человеку с РФА могут диагностировать аутизм. Хронический стресс может привести к аутичному выгоранию, в результате которого ухудшаются навыки и способность к маскировке.

Однако также важно иметь в виду, что у многих людей, имеющих признаки РФА, в дальнейшем не будет диагностировано расстройство аутистического спектра.

Наследуется ли РФА генетически?

Научные исследования обнаружили очень значимый генетический, или наследственный, компонент РФА. В частности, исследования показывают, что:

• Родственники людей с расстройствами аутистического спектра с большей вероятностью, чем в среднем, демонстирируют черты аутизма или РФА.
• Родители, у которых есть черты РФА, чаще имеют нескольких аутичных детей, чем родители, у которых таких черт нет.
• В семьях с двумя и более аутичными детьми чаще, чем в семьях только с одним аутичным ребёнком, имеются родственники с РФА.

Резюме

Расширенный фенотип аутизма описывает диапазон аутичных черт, не настолько выраженных, чтобы соответствовать критериям официального диагноза РАС. Люди с РФА могут иметь социальные, коммуникативные, поведенческие, сенсорные и отношенческие признаки аутизма, но не в такой степени, чтобы нуждаться в поддержке.

Можно узнать, что у вас есть признаки РФА, пообщавшись с психиатром или лечащим врачом. Он может попросить вас заполнить специальный опросник, чтобы получить более подробную информацию.

Некоторые аутичные адвокаты считают понятие РФА спорным. Люди с РАС 1-го уровня нередко способны маскировать аутичные черты в определённых условиях, что приводит к упущенному диагнозу. Когда с возрастом жизненные сложности возрастают, маскироваться становится труднее. Это может вызвать аутичное выгорание и привести к поздней диагностике аутизма.

Литературные источники: смотрите англоязычный оригинал.

Представленный выше материал — перевод текста "What Is the Broad Autism Phenotype?".

Переводчик: Ида.