генетика

Дети, родившиеся у родителей старше 35 лет, подвержены повышенному риску аутизма, и риск возрастает с родительским возрастом. Для шизофрении, напротив, повышен риск у тех, кто рождается у матерей-подростков или в возрасте чуть старше 20 лет.

По отдельности распространённые варианты генов дают лишь малый риск аутизма. Но взятые вместе, они могут вносить значительный вклад, предсказывает статистический анализ, опубликованный 15 октября 2012 года в журнале Molecular Autism.

Учёные нашли некоторые поразительные странности. Они выяснили, что у вундеркиндов есть некоторые аутистические черты, и прежде всего — это их неослабное и даже дикое внимание к деталям. Эта черта у них выражена даже сильнее, чем у людей с синдромом Аспергера (высокофункциональная форма аутизма, обычно включающая в себя сфокусированность на деталях). Авторы также отмечают некоторые параллели между вундеркиндами и аутистами-савантами: и те, и другие демонстрируют способности, значительно превосходящие те, что ожидаются при их IQ.

Число нововозникших случайных мутаций, которые мужчины передают своим детям, с возрастом увеличивается. Об этом 22 августа 2012 года сообщили учёные, которые впервые провели количественный анализ этого феномена в связи, помимо прочего, с ежегодным ростом распространённости аутизма. Как показывает исследование, с возрастом матери число новых мутаций не связано.

Новое исследование может помочь объяснить, как мутация в специфическом гене вызывает гиперчувствительность к звукам, испытываемую многими людьми, страдающими от расстройств аутического спектра (РАС).

Аннотация

Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Недавние исследования привели к идентификации ряда генов, ответственных за восприимчивость к аутизму, и к росту понимания вклада возникших de novo (впервые) и унаследованных вариаций числа копий генов. Перспективные стратегии применяются также для выявления распространённых рисковых вариантов генов. Системный биологический подход, включающий профилирование экспрессии генов с помощью ДНК-чипов, наготове к тому, чтобы дать дополнительное проникновение в сущность этой группы расстройств, в которой разнородность, как генетическая, так и фенотипическая, проявляется как главенствующая черта.

Среди братьев и сестер детей с аутизмом гораздо часто встречается задержка речи и другие неявные проявления этого расстройства. Более того, оказалось, что у девочек небольшие признаки аутизма встречаются гораздо чаще, чем предполагалось. Об этом говорится в результатах нового исследования американских ученых из медицинской школы Вашингтонского университета.