У братьев и сестер аутичных детей часто есть небольшие проявления аутизма

Среди братьев и сестер детей с аутизмом гораздо часто встречается задержка речи и другие неявные проявления этого расстройства. Более того, оказалось, что у девочек небольшие признаки аутизма встречаются гораздо чаще, чем предполагалось. Об этом говорится в результатах нового исследования американских ученых из медицинской школы Вашингтонского университета.

Авторы исследования обнаружили незначительные проявления аутизма – их было недостаточно для постановки диагноза, но они гораздо чаще встречались у братьев и сестер аутичных детей, чем среди населения в целом. Результаты исследования будут опубликованы в ноябрьском номере журнала American Journal of Psychiatry.

"Небольшие симптомы, которые называются количественными чертами, могут вносить погрешность в те исследования, в которых дети с аутизмом сравниваются с их братьями и сестрами, - говорит первый автор исследования, доктор Джон Н. Константино. – В таких случаях исследователи исходят из предположения, что один ребенок затронут аутизмом, а второй – нет, но наши данные предполагают, что оба ребенка могут быть затронуты в той или иной степени из-за генов, которые способствуют аутизму".

Генетические факторы могут по-разному оказывать свое влияние. В некоторых семьях аутизм есть только у одного ребенка, и он не проявляется у остальных детей. Однако в других семьях может быть несколько аутичных детей одновременно, или у братьев и сестер проявляются изолированные характеристики аутизма.

Исследование показало, что примерно у одного из пяти братьев или сестер без аутизма была задержка речи или проблемы с речью в раннем возрасте. Ученые также заметили, что у сестер аутичных детей часто встречались небольшие проявления аутизма, хотя ярко выраженные расстройства спектра аутизма встречались у них реже, чем у мальчиков. При этом, когда ученые использовали стандартизированные методы по учету количественных характеристик аутизма, то на трех затронутых аутизмом мальчиков приходилось две затронутые девочки.

"Гендерные различия в распространении аутизма оказались не такими значительными, как мы когда-то считали, - говорит Константино. – Если мы будем полагаться только на профессиональный диагноз для определения затронутых детей, то число мальчиков будет значительно превышать число девочек. Но вполне возможно, что многих девочек просто пропускают".

В данном исследовании были собраны данные о 3 000 американских детях из 1 235 семей, которые являются частью Интерактивной сети аутизма. Это национальный американский реестр для проведения научных исследований аутизма. Сейчас эта сеть объединяет уже 35 000 участников, которые готовы делиться информацией, чтобы помочь развитию науки об аутизме.

В рамках исследования родители предоставляли информацию о своих детях с помощью Шкалы социальных реакций, которая была разработана Вашингтонским университетом для выявления характеристик расстройств аутистического спектра, включая синдром Аспергера и первазивное расстройство развития.

Около 10% детей с аутизмом имеют генетические мутации, которые напрямую приводят к этому расстройству. В других случаях небольшую предрасположенность к аутизму создают вариации обычных генов. Если аккумуляция количественных характеристик аутизма достигает у ребенка определенного порога, то ему ставится диагноз "аутизм" или другое расстройство этого спектра. Однако у братьев и сестер такого ребенка тоже могут быть количественные характеристики, просто их выраженность недостаточна для диагноза.

"Это расстройство не развивается по принципу "все или ничего", - поясняет Константино. – Когда мы ищем наследственные факторы только у людей с ярко выраженным синдромом, то мы пропускаем множество людей с генетической предрасположенностью и небольшими проявлениями аутизма. Другими словами, у многих братьев и сестер детей спектра есть значимые, субклинические характеристики аутизма, но, по какой-то причине, у них так и не развилось это расстройство".

Константино, профессор психиатрии и педиатрии и директор отделения детской и подростковой психиатрии в Вашингтонском университете, сравнивает развитие аутизма с резистентностью к инсулину и диабетом. У многих людей есть резистентность к инсулину, но далеко не все из них являются диабетиками, у некоторых из них никогда не будет диабета, хотя для них и существует повышенный риск этого заболевания. Нечто похожее происходит и с аутизмом.

Одно из самых поразительных открытий, сделанных в ходе этого исследования – 20% братьев и сестер детей с аутизмом имели диагностированную задержку речи или проблемы с речью в раннем детстве. Более того, половина братьев и сестер имели особенности речи, которые по природе своей характерны именно для аутистов.

Таким образом, ученые пришли к выводу, что проблемы таких семей могут быть связаны не просто с диагнозом "аутизм" у одного из детей. В 11% семей аутизм есть более чем у одного ребенка, и во многих семьях у других детей могут быть неявные, количественные признаки и симптомы, которые влияют на развитие детей, даже если у них нет диагноза.

Константино особо подчеркивает, что во многих исследованиях проводится сравнение между ДНК, данными сканирования мозга и других биологических параметров детей с аутизмом и их братьев и сестер без аутизма. Традиционно ученые предполагают, что раз у детей нет диагноза, то они и не затронуты аутизмом. Однако данное исследование предполагает, что это не обязательно является правдой.

Исследование также показало, что количественные характеристики аутизма чаще встречаются  у детей из семей, где есть более одного ребенка с диагностированным аутизмом. А в семьях, где был только один ребенок с аутизмом, у братьев и сестер реже встречались количественные черты. Кроме того, гораздо чаще такие черты встречались у не идентичных близнецов аутичных детей.

Константино говорит, что их данные показывают, каким образом происходит наследование признаков аутизма. Хотя люди с наиболее тяжелыми формами аутизма редко имеют собственных детей, люди с количественными характеристиками обычно сами становятся родителями. Константино предполагает, что эти данные позволят более точно определить генетические и внешние факторы, которые способствуют развитию аутизма, и приведут к разработке более эффективных мер ранней помощи детям с аутизмом.
 
Представленный выше материал — перевод текста "Language delays found in siblings of children with autism".