Дискуссии о РАС

Расширенный фенотип аутизма (РФА) описывает субклинический диапазон проявления аутичных черт. Это означает, что они недостаточно выражены для постановки диагноза расстройства аутистического спектра. Для постановки диагноза РАС должны выполняться определённые критерии в плане социального взаимодействия, вербальных и невербальных проявлений, взаимоотношений, поведения и сенсорики. Однако люди с РФА могут обладать аутичными чертами, относящимися к нескольким или даже ко всем этим категориям, и при этом почти или вовсе не нуждаться в поддержке. В данной статье описывается расширенный фенотип аутизма и ассоциированные с ним особенности. В ней также обсуждается, как выявить РФА и чем он отличается от аутизма.

Лаборатория когнитивных и лингвистических исследований Института Пушкина приглашает всех людей с расстройствами аутистического спектра к участию в исследовании по валидизации опросников AQ и RAADS-14 для самооценки выраженности аутистических черт и скрининга расстройств аутистического спектра у взрослых и подростков.

Серотонин — химический компонент мозга, наиболее известный своей связью с депрессией — также может иметь связь с аутизмом.

Некоторая взаимосвязь между серотонином и аутизмом впервые была обнаружена десятилетия назад. В 1961 году исследование 23 аутичных людей показало, что у шести из них уровень серотонина в крови был необычно высок. С тех пор исследователи регулярно обнаруживали, что примерно каждый четвёртый человек в спектре имеет высокий уровень серотонина в крови.

Теория предсказательного кодирования утверждает, что наш опыт познания мира приходит изнутри. Мозг генерирует модель мира, которая предсказывает, что мы увидим и услышим, что почувствуем посредством осязания и обоняния, какой вкус ощутим. Работа органов чувств заключается в проверке этих предсказаний с целью убедиться, что наша внутренняя модель не уходит далеко от реальности.

Данная теория также называется теорией прогностической обработки или "байесовским мозгом" — отсылка к её математической основе.

Сторонники теории применяют её не только к восприятию, но и к эмоциям, познанию и управлению двигательными процессами. Итак, мы двигаем рукой, поскольку предсказываем, что будем двигать ей, и тело осуществляет наше предсказание.

Теория "экстремального мужского мозга" утверждает, что люди с аутизмом воспринимают мир "мужским" способом и проявляют интерес к стереотипно мужским темам, таким как работа механизмов или погодные условия. И что у них могут быть проблемы с задачами, в которых женщины якобы разбираются лучше — например, в понимании социальных сигналов.

На протяжении многих лет эта теория получала как поддержку, так и насмешки от исследователей аутизма. Далее — то, что вам стоит знать о возникновении теории экстремально мужского мозга, о подтверждающих её доказательствах и спорах вокруг неё.

Одна из самых стойких загадок аутизма в том, что это состояние в четыре раза чаще диагностируют у мальчиков, чем у девочек.

Предвзятость в диагностике частично объясняет это соотношение. Ведущая теория аутизма, "защитный эффект женского пола", также предлагает убедительное объяснение. В рамках данной теории считается, что девочки и женщины биологически защищены от аутизма.

Здесь мы расскажем об этой теории и приведём данные в поддержку и против неё.

На первый взгляд, "теория связности" проста: в аутичном мозге, как утверждает данная теория, связи между областями атипичны. Но как именно они атипичны — этот вопрос сложен и непонятен.

Под связностью исследователи обычно подразумевают "функциональную связность" — меру синхронизации активности между различными областями мозга. За последние лет десять во всё большем числе исследований аутизма изучались паттерны связности, в то время как участники отдыхали внутри томографа.

В некоторых из этих работ отмечают, что аутизм характеризуется недостаточной связностью между отдалёнными областями мозга и чрезмерной связностью между соседними; в других — демонстрируют различия в связности определённых нейронных сетей. По данным одного из исследований, связи внутри сети пассивного режима работы мозга у аутистов выглядели особенно слабыми.

На основе этих разрозненных результатов учёные построили теорию связности в общих чертах. Однако результаты некоторых исследований расходятся с предложенными паттернами; также имеются исследования, которые вовсе не обнаруживают различий между аутичным и контрольным мозгом. По мере увеличения масштабности и усложнения исследований число расходящихся друг с другом результатов растёт.

Здесь мы объясняем эти противоречивые результаты и то, как исследователи к ним относятся.

В последнее десятилетие исследователи занимались поиском редких мутаций, которые обнаруживались у людей с аутизмом и при этом отсутствовали у их нейротипичных родителей, братьев и сестёр. Такой подход дал список из примерно 100 "генов аутизма", в которых затаились эти мощные спонтанные мутации.

Однако мутации в этих генах не вызывают аутизм гарантированно. Даже те, у кого имеется аутизм, демонстрируют значительные различия в тяжести симптомов. Поскольку эти мутации, по определению, не наследуются, их наличие также неспособно объяснить, почему аутизм имеет тенденцию развиваться в семьях.

По этим причинам исследователи изучают "модель множественных повреждений", которая утверждает, что аутизм часто является результатом комбинаций мутаций.

Одна из популярных теорий происхождения аутизма предполагает, что он возникает вследствие повышенной возбудимости мозга. Мозг аутиста может быть гиперактивным из-за "сигнального дисбаланса": слишком сильного возбуждения или недостаточного торможения. Эта идея также способна объяснить, почему столь многие аутичные люди имеют судороги или эпилепсию — они являются результатом гипервозбуждения.

За последние годы данная гипотеза получила широкое распространение. Здесь мы объясняем, чем она привлекательна, и добавляем немного скептицизма.