Я работаю в клинике при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе (UCLA) и наблюдаю детей, у которых выявлены различные генетические аномалии, связанные с аутизмом. Эти дети имеют широкий спектр особенностей: задержки умственного развития, нарушения речи, судороги. Но у них есть одна общая черта — плохой сон.
Неспособность уснуть или сохранить сон — бессонница — может иметь далеко идущие последствия. Сон помогает нам структурировать память, учиться и расти. Бессонница способна усугубить когнитивные, социальные, коммуникативные и поведенческие проблемы, усилить тревожность. Также она может усугубить судороги.
Поведенческая терапия и лекарства помогают детям с расстройствами аутистического спектра спать лучше, однако следует адаптировать лечение к причинам нарушения сна каждого конкретного ребёнка.
Например, синдром dup15q (возникающий из-за дупликации участка 15-й хромосомы ДНК) — это состояние, которое характеризуется умственной отсталостью, судорогами и аутистическими расстройствами. Ребёнок с подобным синдромом, просыпающийся всю ночь из-за судорог, вероятно, нуждается в ином лечении, чем, скажем, ребёнок с синдромом ломкой X-хромосомы, который с трудом засыпает из-за тревожности.
Понимание того, как паттерны сна различаются в зависимости от генетических аномалий и как нарушение сна влияет на развитие ребёнка, может помочь нам подбирать лечение под конкретные потребности каждого ребёнка. Поэтому я всегда задаю семьям вопросы о сне и тщательно отслеживаю реакцию детей на лечение бессонницы.
Режим сна
Многие из тех детей, кого я наблюдаю в клинике нейрогенетики UCLA, имеют нарушения сна. Их родители обычно также не высыпаются. Проблемы со сном испытывают до 70 % детей с аутизмом — по сравнению с примерно 20 % от общего числа детей [1, 2].
Нарушения сна могут быть особенно тяжёлыми у детей с генетическими аномалиями, связанными с аутизмом. Например, некоторые дети с мутациями CHD8 не спят в течение нескольких дней подряд [3].
Многие родители детей со сложными неврологическими проблемами не жалуются на бессонницу, поскольку другие вопросы — к примеру, эпилепсия — требуют более срочного внимания. Иными словами, иногда нарушения сна имеют меньший приоритет, чем другие трудности ребёнка. Я всегда спрашиваю о проблемах со сном, так как плохой сон связан с нарушениями поведения во время бодрствования, адаптивных навыков и когнитивной функции [3, 4].
Первый шаг к улучшению сна — выявление изменяемых факторов, которые могут помешать ребёнку уснуть. К ним относятся вечерние рутины ребёнка, воздействие освещения и света от экранов перед сном (англ.), голод, желудочно-кишечные расстройства и сенсорные чувствительности. Некоторые лекарства — например, противоэпилептические препараты, стимуляторы или стабилизаторы настроения — также способны нарушить сон.
После учёта таких изменяемых факторов можно начать что-то менять. Например, вместе с родителями разработать более подходящий режим сна или скорректировать схему лечения ребёнка. Я настоятельно призываю родителей не спать со своими детьми — это может подорвать здоровый сон как детей, так и их самих.
Если данные поведенческие стратегии не работают, мы начинаем медикаментозное лечение. Я часто рекомендую мелатонин — гормон, который естественным образом вырабатывается мозгом для регуляции цикла “сон-бодрствование”. Мелатонин может помочь людям уснуть, однако не предотвращает ночные пробуждения.
Если мелатонин не помогает должным образом, я рассматриваю класс препаратов, известных как альфа-агонисты. Обычно эти лекарства применяются для лечения повышенного кровяного давления. Я начинаю с малых доз и внимательно слежу за детьми — не появляется ли дневная сонливость или раздражительность.
Мониторинг сна
Я прошу родителей вести дневник сна, где они каждую ночь записывают время укладывания ребёнка в постель, время, когда он действительно уснул, а также время и продолжительность ночных пробуждений. Это помогает мне отслеживать эффективность лечения и выявлять триггеры бессонницы. Я направляю на медицинское исследование сна только в тех случаях, когда подозреваю апноэ во сне или ночные судороги, или же если не могу определить, действительно ли сон ребёнка нарушен.
Хотя дневники сна могут многое рассказать об общем графике и режиме сна, нужны более сложные инструменты для оценки влияния плохого сна на дневное поведение. Существуют стандартизированные опросники оценки поведения детей в связи со сном, однако нам требуются пересмотренные опросники для детей со значительной умственной отсталостью, нарушениями речи и задержками в развитии. Если использовать подобные анкеты во время обычных посещений клиники или до и после лечения, с течением времени мы сможем собрать значительную базу данных о сне.
Национальные реестры при помощи групп поддержки людей с редкими генетическими заболеваниями начинают собирать подробную информацию о сне. В конечном счёте, улучшение качества данных приведёт к улучшению клинических исследований, так как мы будем точно знать, какие особенности сна, в каком возрасте и на какой стадии развития нам следует исправлять.
Также необходимо понять нейробиологические основы бессонницы при различных нарушениях.
В прошлом году (данная статья вышла 31 октября 2017 года — примечание переводчика) мы с коллегами обнаружили паттерн аномальной активности мозга у детей с синдромом dup15q (англ.). Затем мы выяснили, что эта особенность сохраняется и во время сна, потенциально "подпитывая" нарушения сна и прерывая происходящие во сне критически важные процессы.
Здоровый сон может оказать значительный "эффект домино" на другие сферы жизни. Надеюсь, в один прекрасный день мы сможем эффективно лечить бессонницу при аутизме, учитывая конкретные генетические причины. Я определённо буду спать лучше, зная, что дети, которых я наблюдаю, и те, кто их воспитывает, могут выспаться.
Об авторе: Шафали Джесте — ассистент-профессор психиатрии и неврологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.
Список литературы
- Malow B.A. et al. Pediatrics 137, S98-S104 (2016) http://doi.org/10.1542/peds.2015-2851H
- Calhoun S.L. et al. Sleep Med. 15, 91-95 (2014) http://doi.org/10.1016/j.sleep.2013.08.787
- Bernier R. et al. Cell 158, 263-276 (2014) http://doi.org/10.1016/j.cell.2014.06.017
- Veatch O.J. et al. Autism Res. 10, 1221-1238 (2017) http://doi.org/10.1002/aur.1765
Представленный выше материал — перевод текста "How treating sleep may ease all forms of autism".