научные статьи

Состояние аутистического спектра (САС), также известное как «расстройство аутистического спектра» (РАС) — синдром нейроразвития, который характеризуется проблемами в социальном взаимодействии, общении, гибкости и обработке сенсорной информации. Люди с САС рискуют иметь ряд эмоциональных, поведенческих, социальных, профессиональных и экономических трудностей. Своевременное обнаружение САС способно снизить некоторые из этих рисков и улучшить качество жизни, например помочь определить потребности и необходимые меры, расширить доступ к услугам, убедить других меньше осуждать людей с САС и их родителей, уменьшить самокритику и способствовать развитию позитивного чувства самоидентификации.

У женщин, по сравнению с мужчинами, существенно повышен риск того, что их САС не будет диагностировано: нередко их проблемы объясняют ошибочно или вовсе упускают из виду.

Это подтверждается следующим наблюдением: в неофициальных выборках на одну женщину с САС приходится двое-трое мужчин, в то время как в клинических выборках служб, связанных с САС, соотношение мужчин и женщин, как правило, 4:1 или выше. Таким образом, многие из тех женщин, чьи состояния в случае квалифицированной диагностики полностью соответствовали бы критериям САС, никогда не получат диагноз и помощь, которая могла бы за ним последовать. Даже когда женщины с САС получают диагноз, они получают его (и последующую поддержку) позже, чем мужчины. Кроме того, по сравнению с мужчинами, для женщин требуются более серьёзные аутистические симптомы и более серьёзные когнитивные и поведенческие проблемы, чтобы соответствовать критериям САС, и учителя недооценивают аутичные черты в своих ученицах. Это гендерное предубеждение имеет серьёзные последствия для здоровья и благополучия девочек и женщин с САС. Оно определено аутичным сообществом как одна из ключевых задач для исследований.

Сходство совокупности симптомов: некоторые дети, не имеющие аутизма, могут подпадать под критерии социально-коммуникативного расстройства.

У детей с социально-коммуникативным расстройством (social (pragmatic) communication disorder, SCD) есть сходные черты с детьми с аутизмом, но — согласно большому исследованию, охватывающему оба состояния — только некоторые из них. Результаты исследования показывают, что данное условие может оказаться полезным дополнением для диагностических процедур.

Социально-коммуникативное расстройство впервые представлено в 2013 году в "Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам" пятого пересмотра (DSM-V). Этот шаг вызвал критику со стороны части экспертов, заявивших, что недостаточно свидетельств отличия социально-коммуникативного расстройства от других состояний, например таких, как аутизм.

Цели. Исследовать эпидемиологические закономерности смерти от травм людей с диагнозом "аутизм".

Методы. Мы обнаружили людей с диагнозом "аутизм", которые умерли между 1999 и 2014 гг. путём скрининга причин смерти в файлах со множественными причинами смерти от National Vital Statistics System (Национальная система демографической статистики), основываясь на коде F84.0 из Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра. Мы использовали общую популяцию США для сравнения, чтобы рассчитать пропорциональные коэффициенты смертности и 95%-ные доверительные интервалы.

Результаты. За период исследования в США была зарегистрирована 1367 смерть (1043 мужчин и 324 женщин) людей с аутизмом. Средний возраст смерти у людей с аутизмом составил 36,2 года, а в общей популяции — 72,0 года. Из всех смертей людей с аутизмом 381 (27,9%) были связаны с травмами, из них удушение является ведущей причиной травматической смертности, за ним следуют асфиксия и утопление.

Выводы. Люди с аутизмом оказались подвержены существенно более высокому риску смерти от травм.

Мы хотели бы предположить, что "Первазивные расстройства развития" (ПРР) — термин неподходящий и неинформативный. Он используется как в DSM-III-R, так и в МКБ-10 (проект), относясь к расстройствам, "характеризующимся качественными нарушениями в развитии реципрокного социального взаимодействия, в развитии вербальных и невербальных коммуникативных навыков и в деятельности воображения" (DSM-III-R). По существу, ПРР охватывают детей с триадой нарушений Уинг (Wing & Gould, 1979) — детей в континууме аутизма.

В этой статье мы рассматриваем вопрос, почему поразительные специфические навыки гораздо чаще встречаются при состояниях из аутического спектра (САС), чем в других группах? Проводится краткий обзор современных когнитивных описаний САС в их связи со специфическими навыками. Вклад в оригинальность при САС могут вносить затруднения с "моделью психического", поскольку лица, которые не "прочитывают сознания других" автоматически, могут быть лучше способны мыслить независимо от преобладающей моды и популярных теорий. Однако оригинальность сама по себе не означает таланта. В качестве механизма, "высвобождающего" специфические навыки при САС, предлагается исполнительная дисфункция, однако другие группы с исполнительными трудностями не показывают повышенной частоты талантов. Наиболее перспективным как характеристика, предрасполагающая к развитию талантов, или "стартовый механизм", представляется смещение в сторону детально-ориентированной обработки информации ("слабое согласование", "усиленное функционирование восприятия"). В поддержку этой идеи мы резюмируем данные от близнецового популяционного исследования, в котором родители сообщали о талантах своих 8-леток и их САС-подобных чертах. По всей выборке САС-подобные черты и специфически "ограниченные и повторяющиеся интересы и поведение", связанные с фокусировкой на деталях, были более выражены у детей, о которых сообщалось, что у них имеются таланты, опережающие детей более старшего возраста. Мы предполагаем, что детально-ориентированный когнитивный стиль предрасполагает к талантам в областях савантизма при расстройствах аутического спектра и за их пределами.

Мишель Доусон, Изабель Сульер, Мортон Энн Гернсбахер и Лоран Моттрон

Предполагается, что аутисты характеризуются когнитивными нарушениями, а их сильные когнитивные стороны (например, при выполнении задания "кубики Коса") часто интерпретируются как низкоуровневый побочный продукт высокоуровневых дефицитов, но не как прямое проявление интеллекта. Недавние попытки идентифицировать нейроанатомические и нейрофункциональные знаки аутизма позиционировались на этом всеобщем, но непроверенном предположении. Поэтому мы оценили широкую выборку из 38-ми аутичных детей по превосходному тесту подвижного интеллекта — прогрессивным матрицам Равена. Их показатели были по процентилям в среднем на 30 пунктов, а в некоторых случаях — более чем на 70 пунктов выше их показателей по Шкалам интеллекта Векслера. Типично развивающиеся дети из контрольной группы не показали такого разрыва, и подобный же контраст наблюдался, когда выборку аутичных взрослых сравнили с выборкой неаутичных взрослых. Мы делаем вывод, что интеллект аутистов недооценивается.

Аутизм — расстройство развития, характеризующееся нарушением социального и коммуникативного развития, а также ограниченными интересами и деятельностью. В этой статье приводятся аргументы за то, что мы можем узнать больше о таких расстройствах развития, как аутизм, через демонстрации успешно решаемых задач, а не неудач. Даже при обзоре и объяснении того, что представляет трудности для людей с аутизмом, демонстрация компетентности в контрастирующих заданиях имеет решающее значение для определения природы конкретного дефицита. Описание дефицитов при аутизме не может, однако, объяснить наблюдаемые при этом расстройстве ценные качества: например, савантические навыки в математике, музыке и рисовании, а также островки способностей в визуально-пространственных тестах и механической памяти. В альтернативном описании, обзор которого дан здесь, предполагается, что аутизм характеризуется когнитивным стилем, смещённым в сторону локальной, а не глобальной обработки информации, — обозначаемым термином "слабость центрального согласования". Обсуждаются указания на то, что слабое согласование может также характеризовать родственников людей с аутизмом и составлять часть расширенного фенотипа этого преимущественно генетического расстройства. Данный обзор завершается обсуждением некоторых остающихся нерешёнными вопросов, касающихся конкретных когнитивных механизмов согласования и нейронного базиса индивидуальных различий в этом аспекте обработки информации.

Хотя проблемы в общении и освоении вербального языка считаются основными характеристиками аутизма (действительно, они существуют у всех людей, страдающих аутизмом, независимо от того, общается человек вербально или невербально), вопрос о природе языковых и коммуникативных нарушений, а также их роли в проявлении синдрома остается спорными.

Аннотация

Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Недавние исследования привели к идентификации ряда генов, ответственных за восприимчивость к аутизму, и к росту понимания вклада возникших de novo (впервые) и унаследованных вариаций числа копий генов. Перспективные стратегии применяются также для выявления распространённых рисковых вариантов генов. Системный биологический подход, включающий профилирование экспрессии генов с помощью ДНК-чипов, наготове к тому, чтобы дать дополнительное проникновение в сущность этой группы расстройств, в которой разнородность, как генетическая, так и фенотипическая, проявляется как главенствующая черта.

Имеющиеся на сегодняшний день поведенческие и нейрофизиологические данные подтверждают, что синдром Аспергера представляет собой вариант аутизма, встречающийся, как правило, у высоко функционирующих индивидов, а не отдельное расстройство. Одна из проблем диагностики заключается в том, что типичные нарушения социальной коммуникации могут с трудом поддаваться определению в раннем детстве и быть закамуфлированными во взрослом возрасте вследствие компенсаторного обучения. Диапазон и природа социальных нарушений при синдроме Аспергера по-прежнему нуждаются в исследовании, но они представляются менее выраженными, чем при аутизме.

Экспериментальные данные указывают на то, что людям с синдромом Аспергера может недоставать интуитивного построения модели психического (психологизации), однако они могут оказаться в состоянии овладеть явным построением модели психического. Изучение изображений мозга указывает на сеть, которая связывает медиальную префронтальную и височную кору как нервный субстрат интуитивной психологизации. При синдроме Аспергера эта сеть демонстрирует сниженную активность и ослабленную связь. Хотя некоторые люди с синдромом Аспергера красноречиво писали о своей жизни, их способность говорить о собственных эмоциях представляется нарушенной (алекситимия). Это нарушение может иметь связь с часто встречающимися во взрослой жизни депрессией и тревожностью. Мало что пока известно о часто существенных сильных когнитивных сторонах при синдроме Аспергера или о наблюдаемых проблемах с высшими исполнительными навыками.