Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии

Аннотация

Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Недавние исследования привели к идентификации ряда генов, ответственных за восприимчивость к аутизму, и к росту понимания вклада возникших de novo (впервые) и унаследованных вариаций числа копий генов. Перспективные стратегии применяются также для выявления распространённых рисковых вариантов генов. Системный биологический подход, включающий профилирование экспрессии генов с помощью ДНК-чипов, наготове к тому, чтобы дать дополнительное проникновение в сущность этой группы расстройств, в которой разнородность, как генетическая, так и фенотипическая, проявляется как главенствующая черта.

Дети с синдромом Аспергера: характеристика, стили обучения и стратегии помощи

Все, кто вступает в контакт с ребенком, у которого диагностирован синдром Аспергера (как школьный персонал, так и сверстники), должны получить информацию об особенностях и учебных потребностях таких детей. Необходимо учитывать следующие характеристики и особенности обучения, связанные с синдромом Аспергера, и особенно их влияние на обучение и планирование подходящей образовательной программы для ребенка. Дети с синдромом Аспергера имеют трудности с обработкой входящей информации. Их умственные способности к усвоению, сохранению и использованию информации заметно отличаются от нейротипично развивающихся детей. Это формирует несколько необычный взгляд на мир. Поэтому обучающие стратегии для детей с синдромом Аспергера должны отличаться от стратегий, используемых для нейротипично развивающихся детей.

Дети с синдромом Аспергера. Что такое синдром Аспергера?

Синдром Аспергера — часть аутического спектра. Это пожизненное нейробиологическое расстройство, влияющее в первую очередь на социальные и коммуникативные способности. У синдрома Аспергера имеется 5 основных черт: социальные нарушения, коммуникативные нарушения, повторяющиеся образцы поведения, сложности с переходными этапами/переменами, сенсорная чувствительность.

У людей с синдромом Аспергера отсутствует сигнал в мозге, связанный с восприятием "я"

Хьюстон, штат Техас, США: новое исследование с помощью медицинской визуализации мозга показывает, что у людей с высокофункциональной формой аутизма отсутствует конкретный сигнал мозга, связанный с восприятием собственного "я".

Диагностические критерии синдрома Аспергера

Сводная статья о критериях диагностики синдрома Аспергера согласно DSM-IV, МКБ-10, также набор критериев, используемых на практике — Гиллберга и Сзатмари.

Проблема аутистов в слишком большом мозге

Префронтальная кора, отвечающая за высшие нервные функции, у аутистов содержит на 67% больше нейронов, чем у здорового человека. Этот избыток нервных клеток и мешает мозгу адекватно выполнять свою работу.

Тони Эттвуд: "Жизнь после школы: колледж и работа"

В последнее десятилетие необычайно возросло число детей, которым был поставлен диагноз "синдром Аспергера". Эти дети вырастают, и многие из них поступают в колледжи или университеты. В прошлом некоторые способные ученики с синдромом Аспергера были неспособны справиться с переходом из школы в колледж, необходимостью более высоких способностей к независимой жизни, а также с академическими и социальными требованиями, предъявляемыми к студентам. Стресс и недостаток поддержки могут привести к развитию тревожного расстройства или депрессии и к отчислению...

Карьеры, невозможной для людей с синдромом Аспергера, не существует. Мне встречалось несколько тысяч взрослых с синдромом Аспергера с самыми разными профессиями, от почтальона с временной занятостью до владельца и директора успешной международной компании. Список этих профессий включает преподавание, политику, авиацию, инженерную работу, психологию, такие виды работы, как электрик, механик, лесничий. У людей с синдромом Аспергера есть особые качества, но также и особые трудности, и нам необходимо выяснить, почему некоторые люди с синдромом Аспергера могут терпеть неудачи с работой, соответствующей их способностям и квалификации.

Ута Фрит: "Синдром Аспергера — вопросы и дискуссии"

Имеющиеся на сегодняшний день поведенческие и нейрофизиологические данные подтверждают, что синдром Аспергера представляет собой вариант аутизма, встречающийся, как правило, у высоко функционирующих индивидов, а не отдельное расстройство. Одна из проблем диагностики заключается в том, что типичные нарушения социальной коммуникации могут с трудом поддаваться определению в раннем детстве и быть закамуфлированными во взрослом возрасте вследствие компенсаторного обучения. Диапазон и природа социальных нарушений при синдроме Аспергера по-прежнему нуждаются в исследовании, но они представляются менее выраженными, чем при аутизме.

Экспериментальные данные указывают на то, что людям с синдромом Аспергера может недоставать интуитивного построения модели психического (психологизации), однако они могут оказаться в состоянии овладеть явным построением модели психического. Изучение изображений мозга указывает на сеть, которая связывает медиальную префронтальную и височную кору как нервный субстрат интуитивной психологизации. При синдроме Аспергера эта сеть демонстрирует сниженную активность и ослабленную связь. Хотя некоторые люди с синдромом Аспергера красноречиво писали о своей жизни, их способность говорить о собственных эмоциях представляется нарушенной (алекситимия). Это нарушение может иметь связь с часто встречающимися во взрослой жизни депрессией и тревожностью. Мало что пока известно о часто существенных сильных когнитивных сторонах при синдроме Аспергера или о наблюдаемых проблемах с высшими исполнительными навыками.

Аутист в поиске места во взрослом мире

Джастин, который почти не говорил до 10 лет, находится примерно в середине спектра социальных нарушений, характерных для аутизма, которым страдает приблизительно один из 100 американских детей. Он разговаривает с собой при людях, у него случались вспышки гнева, он избегает контакта глазами и редко выходит за пределы своего специального интереса – мультипликации. Его учителя, терапевты и родные полюбили его за непосредственное выражение эмоций и своеобразное чувство юмора. Ему уже 20, но у него никогда не было настоящего друга.

Люди с аутизмом, чье необычное поведение принято объяснять отклонениями в раннем развитии мозга, обычно исчезают из круга общественного внимания после того, как покидают школу. Только 1 из 10 получает работу хотя бы с частичной занятостью. Некоторые живут в интернатах на государственной поддержке; но даже те, кто посещает колледж, в конечном итоге часто оказываются в изоляции и без работы и живут с родителями.

Но Джастин – представитель первого поколения молодых аутистов, которые в детстве имели такие преимущества, как эффективная терапия и с трудом завоеванные образовательные возможности.

Марко Якобони: "Отражаясь в людях: Почему мы понимаем друг друга". Глава 6. "Разбитые зеркала"

Марко Якобони – профессор психиатрии и неврологии, директор Лаборатории транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС) в исследовательском Центре по сканированию мозга Амансона-Лавласа медицинского факультета Калифорнийского университета (Лос-Анджелес). Он один из пионеров изучения недавно открытых «зеркальных нейронов» – особых клеток человеческого мозга, отвечающих за имитацию, эмпатию и понимание других людей.

Данная глава книги посвящена связи между аутизмом и нарушениями работы имитации и зеркальных нейронов.

Страницы

Subscribe to Autistic City RSS