научные исследования

Темпл Грандин — вероятно, наиболее известный в мире человек с аутизмом — обладает исключительным невербальным интеллектом и пространственной памятью, и, согласно презентации, представленной в 2012 г. в Новом Орлеане на собрании, проводимом ежегодно организацией "Общество нейронаукам", её мозг содержит структурные и функциональные отличия по сравнению с контрольной группой.

По отдельности распространённые варианты генов дают лишь малый риск аутизма. Но взятые вместе, они могут вносить значительный вклад, предсказывает статистический анализ, опубликованный 15 октября 2012 года в журнале Molecular Autism.

Учёные нашли некоторые поразительные странности. Они выяснили, что у вундеркиндов есть некоторые аутистические черты, и прежде всего — это их неослабное и даже дикое внимание к деталям. Эта черта у них выражена даже сильнее, чем у людей с синдромом Аспергера (высокофункциональная форма аутизма, обычно включающая в себя сфокусированность на деталях). Авторы также отмечают некоторые параллели между вундеркиндами и аутистами-савантами: и те, и другие демонстрируют способности, значительно превосходящие те, что ожидаются при их IQ.

Число нововозникших случайных мутаций, которые мужчины передают своим детям, с возрастом увеличивается. Об этом 22 августа 2012 года сообщили учёные, которые впервые провели количественный анализ этого феномена в связи, помимо прочего, с ежегодным ростом распространённости аутизма. Как показывает исследование, с возрастом матери число новых мутаций не связано.

Получение диагноза аутизма может усложниться в 2013 году, когда вступят в действие пересмотренные диагностические определения. Согласно исследованию, проведённому специалистами Йельского центра исследования детства и опубликованному в апрельском выпуске Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, предполагаемые изменения могут затронуть определённую долю лиц, претендующих на диагноз расстройства спектра аутизма.

Учёные, изучающие религию, сошлись во мнении, что вера в Бога (или богов) опирается на обыденные социальные познавательные способности. Это означает, что если вы аутичны и не способны к "психологизации", вы потенциально будете атеистом.

Новое исследование может помочь объяснить, как мутация в специфическом гене вызывает гиперчувствительность к звукам, испытываемую многими людьми, страдающими от расстройств аутического спектра (РАС).

Аннотация

Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Недавние исследования привели к идентификации ряда генов, ответственных за восприимчивость к аутизму, и к росту понимания вклада возникших de novo (впервые) и унаследованных вариаций числа копий генов. Перспективные стратегии применяются также для выявления распространённых рисковых вариантов генов. Системный биологический подход, включающий профилирование экспрессии генов с помощью ДНК-чипов, наготове к тому, чтобы дать дополнительное проникновение в сущность этой группы расстройств, в которой разнородность, как генетическая, так и фенотипическая, проявляется как главенствующая черта.

Хьюстон, штат Техас, США: новое исследование с помощью медицинской визуализации мозга показывает, что у людей с высокофункциональной формой аутизма отсутствует конкретный сигнал мозга, связанный с восприятием собственного "я".

Префронтальная кора, отвечающая за высшие нервные функции, у аутистов содержит на 67% больше нейронов, чем у здорового человека. Этот избыток нервных клеток и мешает мозгу адекватно выполнять свою работу.