Аутизм - общие сведения

Крупнейшее из когда-либо проведенных психологическое исследование половых различий у взрослых с аутизмом установило, что и мужчины и женщины с аутизмом в среднем демонстрируют сильно выраженный тип мужского ума, где систематизация (склонность искать правила и основу системы) сильнее сопереживания (способность распознавать мысли и чувства других людей и реагировать на них с соответствующими эмоциями).

Ведущие мировые исследователи и активисты собрались на Международном совещании по изучению аутизма в минувшие выходные, чтобы поделиться последними открытиями о расстройствах аутистического спектра; основная тема: "Аутизм взрослеет".

В статье разобраны ключевые вопросы, связанные с корректным проведением самодиагностики расстройств аутистического спектра, в частности синдрома Аспергера: правильным использованием скрининговых тестов, интерпретацией уже имеющихся диагнозов, выявлением ключевых симптомов расстройства спектра аутизма во взрослом возрасте, а также тому, как не перепутать аутистические расстройства с другими особенностями психики. Материал может быть полезен в условиях отсутствия возможностей официальной диагностики, а также для прочтения перед обращением к психотерапевту или походу в группу поддержки для людей с синдромом Аспергера и расстройствами аутистического спектра (РАС).

Сегодня исследователи считают, что можно обнаружить признаки аутизма у ребенка почти 4-месячного возраста. Вот несколько признаков, которые могут указывать на то, что Ваш ребенок должен пройти оценку развития, по данным Центра по контролю и профилактике заболеваний.

Синдром Аспергера — одна из форм аутизма. Чаще всего ее описывают через так называемую триаду нарушений, то есть специфические затруднения, испытываемые аспи (людьми с синдромом Аспергера) в трех областях. А именно — коммуникации, социальном взаимодействии и воображении. Поскольку многим аспи тяжело соотнести свои трудности в реальной жизни с их описаниями в терминах медицины, ниже в таблице в левом столбце мы приводим научные описания, а в правом — их значения на повседневном уровне.

Темпл Грандин — вероятно, наиболее известный в мире человек с аутизмом — обладает исключительным невербальным интеллектом и пространственной памятью, и, согласно презентации, представленной в 2012 г. в Новом Орлеане на собрании, проводимом ежегодно организацией "Общество нейронаукам", её мозг содержит структурные и функциональные отличия по сравнению с контрольной группой.

По отдельности распространённые варианты генов дают лишь малый риск аутизма. Но взятые вместе, они могут вносить значительный вклад, предсказывает статистический анализ, опубликованный 15 октября 2012 года в журнале Molecular Autism.

Число нововозникших случайных мутаций, которые мужчины передают своим детям, с возрастом увеличивается. Об этом 22 августа 2012 года сообщили учёные, которые впервые провели количественный анализ этого феномена в связи, помимо прочего, с ежегодным ростом распространённости аутизма. Как показывает исследование, с возрастом матери число новых мутаций не связано.

Получение диагноза аутизма может усложниться в 2013 году, когда вступят в действие пересмотренные диагностические определения. Согласно исследованию, проведённому специалистами Йельского центра исследования детства и опубликованному в апрельском выпуске Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, предполагаемые изменения могут затронуть определённую долю лиц, претендующих на диагноз расстройства спектра аутизма.

Аннотация

Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Недавние исследования привели к идентификации ряда генов, ответственных за восприимчивость к аутизму, и к росту понимания вклада возникших de novo (впервые) и унаследованных вариаций числа копий генов. Перспективные стратегии применяются также для выявления распространённых рисковых вариантов генов. Системный биологический подход, включающий профилирование экспрессии генов с помощью ДНК-чипов, наготове к тому, чтобы дать дополнительное проникновение в сущность этой группы расстройств, в которой разнородность, как генетическая, так и фенотипическая, проявляется как главенствующая черта.