Autistic City

Одна из самых стойких загадок аутизма в том, что это состояние в четыре раза чаще диагностируют у мальчиков, чем у девочек.

Предвзятость в диагностике частично объясняет это соотношение. Ведущая теория аутизма, "защитный эффект женского пола", также предлагает убедительное объяснение. В рамках данной теории считается, что девочки и женщины биологически защищены от аутизма.

Здесь мы расскажем об этой теории и приведём данные в поддержку и против неё.

На первый взгляд, "теория связности" проста: в аутичном мозге, как утверждает данная теория, связи между областями атипичны. Но как именно они атипичны — этот вопрос сложен и непонятен.

Под связностью исследователи обычно подразумевают "функциональную связность" — меру синхронизации активности между различными областями мозга. За последние лет десять во всё большем числе исследований аутизма изучались паттерны связности, в то время как участники отдыхали внутри томографа.

В некоторых из этих работ отмечают, что аутизм характеризуется недостаточной связностью между отдалёнными областями мозга и чрезмерной связностью между соседними; в других — демонстрируют различия в связности определённых нейронных сетей. По данным одного из исследований, связи внутри сети пассивного режима работы мозга у аутистов выглядели особенно слабыми.

На основе этих разрозненных результатов учёные построили теорию связности в общих чертах. Однако результаты некоторых исследований расходятся с предложенными паттернами; также имеются исследования, которые вовсе не обнаруживают различий между аутичным и контрольным мозгом. По мере увеличения масштабности и усложнения исследований число расходящихся друг с другом результатов растёт.

Здесь мы объясняем эти противоречивые результаты и то, как исследователи к ним относятся.

В последнее десятилетие исследователи занимались поиском редких мутаций, которые обнаруживались у людей с аутизмом и при этом отсутствовали у их нейротипичных родителей, братьев и сестёр. Такой подход дал список из примерно 100 "генов аутизма", в которых затаились эти мощные спонтанные мутации.

Однако мутации в этих генах не вызывают аутизм гарантированно. Даже те, у кого имеется аутизм, демонстрируют значительные различия в тяжести симптомов. Поскольку эти мутации, по определению, не наследуются, их наличие также неспособно объяснить, почему аутизм имеет тенденцию развиваться в семьях.

По этим причинам исследователи изучают "модель множественных повреждений", которая утверждает, что аутизм часто является результатом комбинаций мутаций.

Одна из популярных теорий происхождения аутизма предполагает, что он возникает вследствие повышенной возбудимости мозга. Мозг аутиста может быть гиперактивным из-за "сигнального дисбаланса": слишком сильного возбуждения или недостаточного торможения. Эта идея также способна объяснить, почему столь многие аутичные люди имеют судороги или эпилепсию — они являются результатом гипервозбуждения.

За последние годы данная гипотеза получила широкое распространение. Здесь мы объясняем, чем она привлекательна, и добавляем немного скептицизма.

Люди с аутизмом часто очень чувствительны к факторам окружающей среды. Конечно, у каждого человека в спектре аутизма это проявляется по-разному, но в целом у людей с аутизмом необычно чувствительна система обработки сенсорной информации. И это означает, что их органы чувств (зрение, слух, осязание, обоняние и вкусовые ощущения) подвергаются перегрузкам.

Когда Джои Мерфи (ныне ей 48 лет) росла и взрослела, она не знала, что у неё то состояние, которое сейчас называется расстройством аутистического спектра. Она делится дезориентирующим жизненным опытом до постановки диагноза. 

Это статья, которую я написала около полутора лет назад, она была опубликована в редакционном разделе газеты Baltimore Sun. В то время я стала выпускницей колледжа в Балтиморе, и от мысли об этом достижении меня переполняли гордость и волнение! Я также разместила этот текст в своей школьной газете, и, к моему удивлению, его опубликовали в Hartford Courant.
Краткий обзор того, что такое жить с синдромом Аспергера.

Когда я была первокурсницей в колледже, кто-то спросил моего друга, не аутистка ли я. Не имея почти никакого представления о том, что такое аутизм, кроме смутных воспоминаний о Человеке дождя, раскачивающемся в углу и неговорящем, я была потрясена. Как кто-то мог подумать, что я такая?

Многие девочки скрывают свой аутизм, иногда уклоняясь от диагноза многие годы, даже давно став взрослыми. Такие усилия могут помочь женщинам в социальном и профессиональном плане, но они также могут и нанести серьёзный ущерб.

За исключением семьи и ближайших друзей, никто из её различных кругов общения и знакомств не знает, что она находится в спектре. Дженнифер не была диагностирована до 45 лет, и то это случилось лишь потому, что она захотела получить подтверждение тому, что поняла за последние десять лет. Большую часть своей жизни, говорит она, она избегала диагностики, заставляя себя прекратить делать то, что её родители и другие находили странным или неприемлемым.

Девочки получают диагноз "расстройство аутистического спектра" гораздо реже, чем мальчики. Одна из причин тому — многие симптомы проявляются у девочек иначе. Понимание вами, как родителем, симптомов вашей дочери имеет решающее значение для поддержки.