Аннотация
Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Недавние исследования привели к идентификации ряда генов, ответственных за восприимчивость к аутизму, и к росту понимания вклада возникших de novo (впервые) и унаследованных вариаций числа копий генов. Перспективные стратегии применяются также для выявления распространённых рисковых вариантов генов. Системный биологический подход, включающий профилирование экспрессии генов с помощью ДНК-чипов, наготове к тому, чтобы дать дополнительное проникновение в сущность этой группы расстройств, в которой разнородность, как генетическая, так и фенотипическая, проявляется как главенствующая черта.