РАС у женщин

До недавнего времени соотношение полов при аутизме оценивалось как четыре мальчика на одну девочку. Однако к специалистам всё чаще направляют для диагностической оценки девочек и женщин, а недавнее исследование установило соотношение полов два к одному (Rutherford, McKenzie and Johnston 2016). Почему ранее не была выявлена истинная распространённость аутизма у девочек и женщин? Ответ заключается в том, что девочки и женщины зачастую успешно маскируют свой аутизм.

Многие женщины в спектре аутизма размышляют, стоит ли им получить официальный диагноз, взвешивая при этом потенциальные издержки и выгоды. После принятия этого, иной раз трудного и болезненного, решения впереди у них долгий и трудоёмкий путь, прежде чем они найдут того, кто обладает достаточными знаниями для постановки точного диагноза. Исследования показывают, что на момент написания статьи средний возраст диагноза РАС уровень 1 (ASD Level 1) у мальчиков во всём мире составляет 8 лет, а у девочек — 13 лет.

Когда Джои Мерфи (ныне ей 48 лет) росла и взрослела, она не знала, что у неё то состояние, которое сейчас называется расстройством аутистического спектра. Она делится дезориентирующим жизненным опытом до постановки диагноза. 

Многие девочки скрывают свой аутизм, иногда уклоняясь от диагноза многие годы, даже давно став взрослыми. Такие усилия могут помочь женщинам в социальном и профессиональном плане, но они также могут и нанести серьёзный ущерб.

За исключением семьи и ближайших друзей, никто из её различных кругов общения и знакомств не знает, что она находится в спектре. Дженнифер не была диагностирована до 45 лет, и то это случилось лишь потому, что она захотела получить подтверждение тому, что поняла за последние десять лет. Большую часть своей жизни, говорит она, она избегала диагностики, заставляя себя прекратить делать то, что её родители и другие находили странным или неприемлемым.

Девочки получают диагноз "расстройство аутистического спектра" гораздо реже, чем мальчики. Одна из причин тому — многие симптомы проявляются у девочек иначе. Понимание вами, как родителем, симптомов вашей дочери имеет решающее значение для поддержки.

Это состояние обычно ассоциируют с мужчинами, но среди женщин оно — настоящая скрытая эпидемия. София Греч не могла читать, не владела письменной речью и не могла ответить на вопрос о том, сколько времени, до 12 лет. Многие годы она просто верила, что не слишком умна или «немного отличается». Она — одна из тех женщин, у которых аутизм.

В этом году учёные далеко продвинулись в изучении наиболее трудных вопросов, связанных с аутизмом. В одном из обширнейших генетических исследований, опубликованных к настоящему времени, учёные исследовали геномы сотен тысяч участников, чтобы расшифровать роль часто встречающихся генетических вариаций при аутизме. Некоторые группы изучили новые аспекты неравного соотношения полов при аутизме, например связанные с микроглией (иммунные клетки мозга) и маскировкой (устойчивое поведение, при котором женщины и девочки маскируют свои аутичные черты). Мы рассмотрим пять самых актуальных тематик в исследовании аутизма в 2018 году.

Состояние аутистического спектра (САС), также известное как «расстройство аутистического спектра» (РАС) — синдром нейроразвития, который характеризуется проблемами в социальном взаимодействии, общении, гибкости и обработке сенсорной информации. Люди с САС рискуют иметь ряд эмоциональных, поведенческих, социальных, профессиональных и экономических трудностей. Своевременное обнаружение САС способно снизить некоторые из этих рисков и улучшить качество жизни, например помочь определить потребности и необходимые меры, расширить доступ к услугам, убедить других меньше осуждать людей с САС и их родителей, уменьшить самокритику и способствовать развитию позитивного чувства самоидентификации.

У женщин, по сравнению с мужчинами, существенно повышен риск того, что их САС не будет диагностировано: нередко их проблемы объясняют ошибочно или вовсе упускают из виду.

Это подтверждается следующим наблюдением: в неофициальных выборках на одну женщину с САС приходится двое-трое мужчин, в то время как в клинических выборках служб, связанных с САС, соотношение мужчин и женщин, как правило, 4:1 или выше. Таким образом, многие из тех женщин, чьи состояния в случае квалифицированной диагностики полностью соответствовали бы критериям САС, никогда не получат диагноз и помощь, которая могла бы за ним последовать. Даже когда женщины с САС получают диагноз, они получают его (и последующую поддержку) позже, чем мужчины. Кроме того, по сравнению с мужчинами, для женщин требуются более серьёзные аутистические симптомы и более серьёзные когнитивные и поведенческие проблемы, чтобы соответствовать критериям САС, и учителя недооценивают аутичные черты в своих ученицах. Это гендерное предубеждение имеет серьёзные последствия для здоровья и благополучия девочек и женщин с САС. Оно определено аутичным сообществом как одна из ключевых задач для исследований.

Из недавнего исследования можно предположить, что женщины с РАС подвержены большему риску не быть диагностированными или быть выявленными позже по сравнению с мужчинами. Поскольку доступные в настоящее время диагностические и скрининговые инструменты были разработаны и проверены в основном на мужских выборках, клиницисты и исследователи предположили, что эти средства могут быть недостаточно чувствительными для выявления женщин с РАС. В особенности беспокойство вызывали женщины с более высокими когнитивными и языковыми способностями, которые могут умело "маскировать" социально-коммуникативные трудности в ряде ситуаций и получать подпороговые баллы при использовании таких инструментов, как план диагностического обследования при аутизме (Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS), поскольку степень их трудностей не столь очевидна в клинических условиях.

Девочки с аутизмом могут не получать диагноза из-за того, что отдельные признаки этого расстройства выглядят у них иначе, чем у мальчиков. Исследователи представили неопубликованные результаты двух исследований вчера на Международной конференции по изучению аутизма 2017 года (2017 International Meeting for Autism Research) в Сан-Франциско (штат Калифорния, США).